NIMGenetics Rentabilidad Diagnóstica ExoNIM® Trío

Boletín Nº2
Rentabilidad diagnóstica del análisis mediante ExoNIM® Trío de 404 pacientes, 
previamente no diagnosticados mediante otros abordajes

La aproximación mediante secuenciación del exoma completo (WES, del inglés Whole-exome sequencing) ha demostrado una elevada rentabilidad diagnóstica en el contexto de los trastornos del neurodesarrollo.


NIMGenetics realiza ExoNIM® Trío a partir de los resultados de la secuenciación de los 19.000 genes del paciente y de sus progenitores. Los resultados de esta herramienta diagnóstica, presentados en el Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) de 2018, permite concluir que ExoNIM® Trío constituye el abordaje de mayor rendimiento para el diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica basado en la secuenciación exómica.

Comunicación Congreso ESGH 2018
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